| Güncellenme Tarihi | 6.02.2025 | |||||||
| Test Adı | Yöntem | Örnek Türü | Örnek Tüpü | Örnek Miktarı | Saklama/Taşıma Sıcaklığı Koşulları | Taşıma Gereksinimleri | Çalışma/ Raporlama Süresi | Red Kriterleri |
| *KROMOZOM ANALİZİ | KISA SÜRELİ HÜCRE KÜLTÜRÜ | PERİFERİK KAN | HEPARİNLİ TÜP(YEŞİL KAPAKLI) | 2-4 ml | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 10 gün | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler. |
| *KROMOZOM ANALİZİ | UZUN SÜRELİ HÜCRE KÜLTÜRÜ | AMNİYON SIVISI | ENJEKTÖR | 15-20 ml | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 21-30 gün | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması, •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler |
| *KROMOZOM ANALİZİ | UZUN SÜRELİ HÜCRE KÜLTÜRÜ | CVS | TRANSPORT MEDYUM | YETERLİ VİLLUS ÖRNEĞİ | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 21-30 gün | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, • CVS materyalinin alkol veya formol içerisine alınmış olması, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Maternal kontaminasyon kontrolü için anne kanı gönderilmemiş örnekler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması, •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler |
| *KROMOZOM ANALİZİ | UZUN SÜRELİ HÜCRE KÜLTÜRÜ | GEBELİK TAHLİYE(ABORT) MATERYALİ | TRANSPORT MEDYUM | YETERLİ ABORT MATERYALİ | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 21-30 gün | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Abort materyalinin alkol veya formol içerisine alınmış olması, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması, •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler |
| *KROMOZOM ANALİZİ | KISA SÜRELİ HÜCRE KÜLTÜRÜ | KEMİK İLİĞİ | HEPARİNLİ TÜP(YEŞİL KAPAKLI) | 2-5 ml | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 5 gün | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler. |
| KROMOZOM ANALİZİ | UZUN SÜRELİ HÜCRE KÜLTÜRÜ | CİLT BİYOPSİSİSİ | TRANSPORT MEDYUM | YETERLİ CİLT ÖRNEĞİ | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 21-30 gün | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Abort materyalinin alkol veya formol içerisine alınmış olması, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması, •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler |
| *KROMOZOM ANALİZİ | KISA SÜRELİ HÜCRE KÜLTÜRÜ | KORDON KANI | HEPARİNLİ TÜP(YEŞİL KAPAKLI) | 2-4 ml | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 10 gün | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler. •Maternal kontaminasyon kontrolü için anne kanı gönderilmemiş örnekler |
| KROMOZOM ANALİZİ | UZUN SÜRELİ HÜCRE KÜLTÜRÜ | PLEVRA PERİTON SIVISI | ENJEKTÖR | 5-10 ml | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 21-30 gün | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması, •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler |
| *PRENATAL HIZLI ANÖPLOİDİ TARAMA (13,18, 21, X, Y) | FLUORESAN IN SITU HİBRİDİZASYON (FISH) | AMNİYON SIVISI | ENJEKTÖR | 4-5 ml | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 5 gün | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması, •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler |
| PRENATAL HIZLI ANÖPLOİDİ TARAMA (13,18, 21, X, Y) | QF-PCR | AMNİYON SIVISI | ENJEKTÖR | 4-5 ml | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 5 gün | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması, •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler |
| PRENATAL HIZLI ANÖPLOİDİ TARAMA (13,18, 21, X, Y) | QF-PCR | CVS | TRANSPORT MEDYUM | YETERLİ VİLLUS ÖRNEĞİ | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 5 gün | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, • CVS materyalinin alkol veya formol içerisine alınmış olması, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Maternal kontaminasyon kontrolü için anne kanı gönderilmemiş örnekler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması, •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler |
| PRENATAL HIZLI ANÖPLOİDİ TARAMA (13,18, 21, X, Y) | QF-PCR | GEBELİK TAHLİYE(ABORT) MATERYALİ | TRANSPORT MEDYUM | YETERLİ ABORT MATERYALİ | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 5 gün | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Abort materyalinin alkol veya formol içerisine alınmış olması, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması, •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler |
| SRY (Yp11.3) FISH | FLUORESAN IN SITU HİBRİDİZASYON (FISH) | PERİFERİK KAN | HEPARİNLİ TÜP(YEŞİL KAPAKLI) | 2-4 ml | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 5 gün | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler. |
| SPERM DNA HASARI | TUNNEL | EJAKÜLAT | CRYOVİAL TÜP | 2-4 ml | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 5 gün | •Barkod etiketi bulunmayan örnekler •Yanlış etiketlenen örnekler •Onam vermeyi kabul etmeme veya herhangi bir nedenle onam formunun hasta tarafından imzalanmamış olması |
| **11q22.3 Delesyonu-ATM | FLUORESAN IN SITU HİBRİDİZASYON (FISH) | PERİFERİK KAN, KEMİK İLİĞİ | HEPARİNLİ TÜP(YEŞİL KAPAKLI) | 2-4 ml | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 5 gün | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler. |
| **13q14.2 Delesyonu-RB1 | FLUORESAN IN SITU HİBRİDİZASYON (FISH) | PERİFERİK KAN, KEMİK İLİĞİ | HEPARİNLİ TÜP(YEŞİL KAPAKLI) | 2-4 ml | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 5 gün | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler. |
| **20q12 Delesyonu | FLUORESAN IN SITU HİBRİDİZASYON (FISH) | PERİFERİK KAN, KEMİK İLİĞİ | HEPARİNLİ TÜP(YEŞİL KAPAKLI) | 2-4 ml | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 5 gün | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler. |
| **14q32-IGH-Yeniden Düzenlenmesi | FLUORESAN IN SITU HİBRİDİZASYON (FISH) | PERİFERİK KAN, KEMİK İLİĞİ | HEPARİNLİ TÜP(YEŞİL KAPAKLI) | 2-4 ml | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 5 gün | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler. |
| **17p13.1 Delesyonu-P53 | FLUORESAN IN SITU HİBRİDİZASYON (FISH) | PERİFERİK KAN, KEMİK İLİĞİ | HEPARİNLİ TÜP(YEŞİL KAPAKLI) | 2-4 ml | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 5 gün | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler. |
| **5q31 Delesyonu-EGR1 | FLUORESAN IN SITU HİBRİDİZASYON (FISH) | PERİFERİK KAN, KEMİK İLİĞİ | HEPARİNLİ TÜP(YEŞİL KAPAKLI) | 2-4 ml | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 5 gün | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler. |
| **7q31 Delesyonu | FLUORESAN IN SITU HİBRİDİZASYON (FISH) | PERİFERİK KAN, KEMİK İLİĞİ | HEPARİNLİ TÜP(YEŞİL KAPAKLI) | 2-4 ml | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 5 gün | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler. |
| **ALK | FLUORESAN IN SITU HİBRİDİZASYON (FISH) | Parafin Blok veya Taze tümör dokusu | Lam üzerine alınmış kesitler 5-10 μm ve 4-5 adet | 30-50µm | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 15 Gün | •Blokların hazırlanması sırasında formaldehit harici fiksatif kullanılmış örnekler, üzerinde hasta bilgisi bulunmayan ve yetersiz miktardaki numuneler |
| **ALK Yeniden Düzenlenmeleri | FLUORESAN IN SITU HİBRİDİZASYON (FISH) | Parafin Blok veya Taze tümör dokusu | Lam üzerine alınmış kesitler 5-10 μm ve 4-5 adet | 30-50µm | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 15 gün | •Blokların hazırlanması sırasında formaldehit harici fiksatif kullanılmış örnekler, üzerinde hasta bilgisi bulunmayan ve yetersiz miktardaki numuneler |
| AML FISH PANEL | FLUORESAN IN SITU HİBRİDİZASYON (FISH) | KEMİK İLİĞİ | HEPARİNLİ TÜP(YEŞİL KAPAKLI) | 2-4 ml | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 15 Gün | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler. |
| **Angelman Sendromu(15q11q13) | FLUORESAN IN SITU HİBRİDİZASYON (FISH) | PERİFERİK KAN | HEPARİNLİ TÜP(YEŞİL KAPAKLI) | 2-4 ml | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 5 gün | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler. |
| **BCL2(18q21) Yeniden Düzenlenmeleri | FLUORESAN IN SITU HİBRİDİZASYON (FISH) | PERİFERİK KAN, KEMİK İLİĞİ | HEPARİNLİ TÜP(YEŞİL KAPAKLI) | 2-4 ml | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 5 gün | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler. |
| **BCL6(3q27) Yeniden Düzenlenmeleri | FLUORESAN IN SITU HİBRİDİZASYON (FISH) | PERİFERİK KAN, KEMİK İLİĞİ | HEPARİNLİ TÜP(YEŞİL KAPAKLI) | 2-4 ml | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 5 gün | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler. |
| **Burkit Lenfoma t(8;14),t(8;22) ve t(2;8)Paneli | FLUORESAN IN SITU HİBRİDİZASYON (FISH) | PERİFERİK KAN, KEMİK İLİĞİ | HEPARİNLİ TÜP(YEŞİL KAPAKLI) | 2-4 ml | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 5 gün | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler. |
| **CRİ-DU-CHAT Sendromu (5p15.2) | FLUORESAN IN SITU HİBRİDİZASYON (FISH) | PERİFERİK KAN | HEPARİNLİ TÜP(YEŞİL KAPAKLI) | 2-4 ml | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 5 gün | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler. |
| **Dİ-GEORGE Sendromu (22q11.2) | FLUORESAN IN SITU HİBRİDİZASYON (FISH) | PERİFERİK KAN | HEPARİNLİ TÜP(YEŞİL KAPAKLI) | 2-4 ml | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 5 gün | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler. |
| **FIP1L1/CHIC2/PDGFRA(Kronik Eozinofilik Lösemi) | FLUORESAN IN SITU HİBRİDİZASYON (FISH) | PERİFERİK KAN, KEMİK İLİĞİ | HEPARİNLİ TÜP(YEŞİL KAPAKLI) | 2-4 ml | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 5 gün | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler. |
| **İnversiyon(16)(p13q22) | FLUORESAN IN SITU HİBRİDİZASYON (FISH) | PERİFERİK KAN, KEMİK İLİĞİ | HEPARİNLİ TÜP(YEŞİL KAPAKLI) | 2-4 ml | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 5 gün | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler. |
| **inversiyon(3)(q21q26.2) | FLUORESAN IN SITU HİBRİDİZASYON (FISH) | PERİFERİK KAN, KEMİK İLİĞİ | HEPARİNLİ TÜP(YEŞİL KAPAKLI) | 2-4 ml | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 5 gün | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler. |
| **KLL FISH Panel | FLUORESAN IN SITU HİBRİDİZASYON (FISH) | KEMİK İLİĞİ | HEPARİNLİ TÜP(YEŞİL KAPAKLI) | 2-4 ml | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 15 Gün | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler. |
| **MDS PANEL 1 | FLUORESAN IN SITU HİBRİDİZASYON (FISH) | PERİFERİK KAN, KEMİK İLİĞİ | HEPARİNLİ TÜP(YEŞİL KAPAKLI) | 2-4 ml | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 15 Gün | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler. |
| **MDS PANEL 2 | FLUORESAN IN SITU HİBRİDİZASYON (FISH) | PERİFERİK KAN, KEMİK İLİĞİ | HEPARİNLİ TÜP(YEŞİL KAPAKLI) | 2-4 ml | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 15 Gün | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler. |
| **MDS STANDART PANEL | FLUORESAN IN SITU HİBRİDİZASYON (FISH) | KEMİK İLİĞİ | HEPARİNLİ TÜP(YEŞİL KAPAKLI) | 2-4 ml | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 15 Gün | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler. |
| **MDS/KMML PROFİLİ | FLUORESAN IN SITU HİBRİDİZASYON (FISH) | KEMİK İLİĞİ | HEPARİNLİ TÜP(YEŞİL KAPAKLI) | 2-4 ml | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 15 Gün | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler. |
| **MET | FLUORESAN IN SITU HİBRİDİZASYON (FISH) | Parafin Blok veya Taze tümör dokusu | Lam üzerine alınmış kesitler 5-10 μm ve 4-5 adet | 30-50µm | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 20 | •Blokların hazırlanması sırasında formaldehit harici fiksatif kullanılmış örnekler, üzerinde hasta bilgisi bulunmayan ve yetersiz miktardaki numuneler |
| **MET (AMPLİFİKASYON) | FLUORESAN IN SITU HİBRİDİZASYON (FISH) | Parafin Blok veya Taze tümör dokusu | Lam üzerine alınmış kesitler 5-10 μm ve 4-5 adet | 30-50µm | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 20 GÜN | •Blokların hazırlanması sırasında formaldehit harici fiksatif kullanılmış örnekler, üzerinde hasta bilgisi bulunmayan ve yetersiz miktardaki numuneler |
| **MİKRODELESYONLAR | FLUORESAN IN SITU HİBRİDİZASYON (FISH) | PERİFERİK KAN | HEPARİNLİ TÜP(YEŞİL KAPAKLI) | 2-4 ml | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 5 GÜN | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler. |
| **MLL (11q23) DELESYONU | FLUORESAN IN SITU HİBRİDİZASYON (FISH) | PERİFERİK KAN, KEMİK İLİĞİ | HEPARİNLİ TÜP(YEŞİL KAPAKLI) | 2-4 ml | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 5 GÜN | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler. |
| Dİ-GEORGE Sendromu (22q11.2) | REAL-TİME PCR | AMNİYON SIVISI | ENJEKTÖR | 5-10 ml | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 5 GÜN | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması, •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler |
| **MYB(6q23) DELESYONU | FLUORESAN IN SITU HİBRİDİZASYON (FISH) | PERİFERİK KAN, KEMİK İLİĞİ | HEPARİNLİ TÜP(YEŞİL KAPAKLI) | 2-4 ml | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 5 GÜN | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler. |
| **NTRK 1-2-3 | FLUORESAN IN SITU HİBRİDİZASYON (FISH) | Parafin Blok veya Taze tümör dokusu | Lam üzerine alınmış kesitler 5-10 μm ve 4-5 adet | 30-50µm | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 20 GÜN | •Blokların hazırlanması sırasında formaldehit harici fiksatif kullanılmış örnekler, üzerinde hasta bilgisi bulunmayan ve yetersiz miktardaki numuneler |
| **P53 DELESYON | FLUORESAN IN SITU HİBRİDİZASYON (FISH) | Parafin Blok veya Taze tümör dokusu | Lam üzerine alınmış kesitler 5-10 μm ve 4-5 adet | 30-50µm | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 5 GÜN | •Blokların hazırlanması sırasında formaldehit harici fiksatif kullanılmış örnekler, üzerinde hasta bilgisi bulunmayan ve yetersiz miktardaki numuneler |
| **P53 (RADYO RESİSTANSI BELİRLEMEK İÇİN) | FLUORESAN IN SITU HİBRİDİZASYON (FISH) | Parafin Blok veya Taze tümör dokusu | Lam üzerine alınmış kesitler 5-10 μm ve 4-5 adet | 30-50µm | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 5 GÜN | •Blokların hazırlanması sırasında formaldehit harici fiksatif kullanılmış örnekler, üzerinde hasta bilgisi bulunmayan ve yetersiz miktardaki numuneler |
| **PRADER WILLI SENDROMU (15q11-q13) | FLUORESAN IN SITU HİBRİDİZASYON (FISH) | PERİFERİK KAN | HEPARİNLİ TÜP(YEŞİL KAPAKLI) | 2-4 ml | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 5 GÜN | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler. |
| **RET YENİDEN DÜZENLENMELERİ FISH-BREAKAPART | FLUORESAN IN SITU HİBRİDİZASYON (FISH) | Parafin Blok veya Taze tümör dokusu | Lam üzerine alınmış kesitler 5-10 μm ve 4-5 adet | 30-50µm | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 15 GÜN | •Blokların hazırlanması sırasında formaldehit harici fiksatif kullanılmış örnekler, üzerinde hasta bilgisi bulunmayan ve yetersiz miktardaki numuneler |
| **ROS1 YENİDEN DÜZENLENMELERİ | FLUORESAN IN SITU HİBRİDİZASYON (FISH) | Parafin Blok veya Taze tümör dokusu | Lam üzerine alınmış kesitler 5-10 μm ve 4-5 adet | 30-50µm | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 15 GÜN | •Blokların hazırlanması sırasında formaldehit harici fiksatif kullanılmış örnekler, üzerinde hasta bilgisi bulunmayan ve yetersiz miktardaki numuneler |
| **SHOX (Xp22.33) DELESYONU | FLUORESAN IN SITU HİBRİDİZASYON (FISH) | PERİFERİK KAN, KEMİK İLİĞİ | HEPARİNLİ TÜP(YEŞİL KAPAKLI) | 2-4 ml | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 5 GÜN | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler. |
| **SMITH MAGENİS SENDROMU (17p11.2) | FLUORESAN IN SITU HİBRİDİZASYON (FISH) | PERİFERİK KAN, KEMİK İLİĞİ | HEPARİNLİ TÜP(YEŞİL KAPAKLI) | 2-4 ml | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 5 GÜN | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler. |
| **t(1;19)(q23;p13.3) | FLUORESAN IN SITU HİBRİDİZASYON (FISH) | PERİFERİK KAN, KEMİK İLİĞİ | HEPARİNLİ TÜP(YEŞİL KAPAKLI) | 2-4 ml | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 5 GÜN | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler. |
| **t(11;19)(q23;p13) | FLUORESAN IN SITU HİBRİDİZASYON (FISH) | PERİFERİK KAN, KEMİK İLİĞİ | HEPARİNLİ TÜP(YEŞİL KAPAKLI) | 2-4 ml | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 5 GÜN | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler. |
| **t(14;20)(q23;p13.3) | FLUORESAN IN SITU HİBRİDİZASYON (FISH) | PERİFERİK KAN, KEMİK İLİĞİ | HEPARİNLİ TÜP(YEŞİL KAPAKLI) | 2-4 ml | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 5 GÜN | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler. |
| **t(12;21)(p133;q22) | FLUORESAN IN SITU HİBRİDİZASYON (FISH) | PERİFERİK KAN, KEMİK İLİĞİ | HEPARİNLİ TÜP(YEŞİL KAPAKLI) | 2-4 ml | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 5 GÜN | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler. |
| **t(15;17)(q22;q21) | FLUORESAN IN SITU HİBRİDİZASYON (FISH) | PERİFERİK KAN, KEMİK İLİĞİ | HEPARİNLİ TÜP(YEŞİL KAPAKLI) | 2-4 ml | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 5 GÜN | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler. |
| **t(2;8), t(8;22), t(8;14), MYC | FLUORESAN IN SITU HİBRİDİZASYON (FISH) | PERİFERİK KAN, KEMİK İLİĞİ | HEPARİNLİ TÜP(YEŞİL KAPAKLI) | 2-4 ml | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 5 GÜN | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler. |
| **t(4;11)(q21;q23) | FLUORESAN IN SITU HİBRİDİZASYON (FISH) | PERİFERİK KAN, KEMİK İLİĞİ | HEPARİNLİ TÜP(YEŞİL KAPAKLI) | 2-4 ml | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 5 GÜN | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler. |
| **t(8;21)(q22;q22) | FLUORESAN IN SITU HİBRİDİZASYON (FISH) | PERİFERİK KAN, KEMİK İLİĞİ | HEPARİNLİ TÜP(YEŞİL KAPAKLI) | 2-4 ml | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 5 GÜN | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler. |
| **t(9;11)(p22;q23) | FLUORESAN IN SITU HİBRİDİZASYON (FISH) | PERİFERİK KAN, KEMİK İLİĞİ | HEPARİNLİ TÜP(YEŞİL KAPAKLI) | 2-4 ml | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 5 GÜN | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler. |
| **t(9;11)(p22;q23) | FLUORESAN IN SITU HİBRİDİZASYON (FISH) | PERİFERİK KAN, KEMİK İLİĞİ | HEPARİNLİ TÜP(YEŞİL KAPAKLI) | 2-4 ml | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 5 GÜN | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler. |
| **t(11;14)(q13;q32) | FLUORESAN IN SITU HİBRİDİZASYON (FISH) | PERİFERİK KAN, KEMİK İLİĞİ | HEPARİNLİ TÜP(YEŞİL KAPAKLI) | 2-4 ml | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 5 GÜN | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler. |
| **t(14;16)(q32;q23) | FLUORESAN IN SITU HİBRİDİZASYON (FISH) | PERİFERİK KAN, KEMİK İLİĞİ | HEPARİNLİ TÜP(YEŞİL KAPAKLI) | 2-4 ml | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 5 GÜN | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler. |
| **t(14;18)(q32;q21.3) | FLUORESAN IN SITU HİBRİDİZASYON (FISH) | PERİFERİK KAN, KEMİK İLİĞİ | HEPARİNLİ TÜP(YEŞİL KAPAKLI) | 2-4 ml | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 5 GÜN | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler. |
| **t(4;14)(p16;q32) | FLUORESAN IN SITU HİBRİDİZASYON (FISH) | PERİFERİK KAN, KEMİK İLİĞİ | HEPARİNLİ TÜP(YEŞİL KAPAKLI) | 2-4 ml | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 5 GÜN | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler. |
| **t(8;14)(q24;q32) | FLUORESAN IN SITU HİBRİDİZASYON (FISH) | PERİFERİK KAN, KEMİK İLİĞİ | HEPARİNLİ TÜP(YEŞİL KAPAKLI) | 2-4 ml | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 5 GÜN | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler. |
| *t(9;22)(q34;q11.2) | FLUORESAN IN SITU HİBRİDİZASYON (FISH) | PERİFERİK KAN, KEMİK İLİĞİ | HEPARİNLİ TÜP(YEŞİL KAPAKLI) | 2-4 ml | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 5 GÜN | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler. |
| **TRİZOMİ 10 | FLUORESAN IN SITU HİBRİDİZASYON (FISH) | PERİFERİK KAN, KEMİK İLİĞİ | HEPARİNLİ TÜP(YEŞİL KAPAKLI) | 2-4 ml | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 5 GÜN | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler. |
| **TRİZOMİ 11 | FLUORESAN IN SITU HİBRİDİZASYON (FISH) | PERİFERİK KAN, KEMİK İLİĞİ | HEPARİNLİ TÜP(YEŞİL KAPAKLI) | 2-4 ml | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 5 GÜN | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler. |
| **TRİZOMİ 12 | FLUORESAN IN SITU HİBRİDİZASYON (FISH) | PERİFERİK KAN, KEMİK İLİĞİ | HEPARİNLİ TÜP(YEŞİL KAPAKLI) | 2-4 ml | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 5 GÜN | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler. |
| **TRİZOMİ 15 | FLUORESAN IN SITU HİBRİDİZASYON (FISH) | PERİFERİK KAN, KEMİK İLİĞİ | HEPARİNLİ TÜP(YEŞİL KAPAKLI) | 2-4 ml | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 5 GÜN | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler. |
| **TRİZOMİ 17 | FLUORESAN IN SITU HİBRİDİZASYON (FISH) | PERİFERİK KAN, KEMİK İLİĞİ | HEPARİNLİ TÜP(YEŞİL KAPAKLI) | 2-4 ml | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 5 GÜN | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler. |
| **TRİZOMİ 21 | FLUORESAN IN SITU HİBRİDİZASYON (FISH) | PERİFERİK KAN, KEMİK İLİĞİ | HEPARİNLİ TÜP(YEŞİL KAPAKLI) | 2-4 ml | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 5 GÜN | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler. |
| **TRİZOMİ 4 | FLUORESAN IN SITU HİBRİDİZASYON (FISH) | PERİFERİK KAN, KEMİK İLİĞİ | HEPARİNLİ TÜP(YEŞİL KAPAKLI) | 2-4 ml | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 5 GÜN | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler. |
| **TRİZOMİ 5 | FLUORESAN IN SITU HİBRİDİZASYON (FISH) | PERİFERİK KAN, KEMİK İLİĞİ | HEPARİNLİ TÜP(YEŞİL KAPAKLI) | 2-4 ml | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 5 GÜN | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler. |
| **TRİZOMİ 6 | FLUORESAN IN SITU HİBRİDİZASYON (FISH) | PERİFERİK KAN, KEMİK İLİĞİ | HEPARİNLİ TÜP(YEŞİL KAPAKLI) | 2-4 ml | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 5 GÜN | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler. |
| **TRİZOMİ 7 | FLUORESAN IN SITU HİBRİDİZASYON (FISH) | PERİFERİK KAN, KEMİK İLİĞİ | HEPARİNLİ TÜP(YEŞİL KAPAKLI) | 2-4 ml | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 5 GÜN | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler. |
| **TRİZOMİ 8 | FLUORESAN IN SITU HİBRİDİZASYON (FISH) | PERİFERİK KAN, KEMİK İLİĞİ | HEPARİNLİ TÜP(YEŞİL KAPAKLI) | 2-4 ml | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 5 GÜN | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler. |
| **TRİZOMİ 9 | FLUORESAN IN SITU HİBRİDİZASYON (FISH) | PERİFERİK KAN, KEMİK İLİĞİ | HEPARİNLİ TÜP(YEŞİL KAPAKLI) | 2-4 ml | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 5 GÜN | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler. |
| **WİLLİAMS SENDROMU | FLUORESAN IN SITU HİBRİDİZASYON (FISH) | PERİFERİK KAN, KEMİK İLİĞİ | HEPARİNLİ TÜP(YEŞİL KAPAKLI) | 2-4 ml | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 5 GÜN | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler. |
| **WOLF HIRSCHORN (WHS)(4p16.3) | FLUORESAN IN SITU HİBRİDİZASYON (FISH) | PERİFERİK KAN, KEMİK İLİĞİ | HEPARİNLİ TÜP(YEŞİL KAPAKLI) | 2-4 ml | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 5 GÜN | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler. |
| **AIP (Yeni Nesil Dizi Analizi-NGS) | YENİ NESİL DİZİLEME(NGS) | Parafin Blok veya Taze tümör dokusu | Lam üzerine alınmış kesitler 5-10 μm ve 4-5 adet | 30-50µm | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 30 GÜN | •Blokların hazırlanması sırasında formaldehit harici fiksatif kullanılmış örnekler, üzerinde hasta bilgisi bulunmayan ve yetersiz miktardaki numuneler |
| **Ailesel(Herediter) Kanser Paneli (650 Gen) | YENİ NESİL DİZİLEME(NGS) | PERİFERİK KAN | EDTA'LI TÜP(MOR KAPAKLI) | 2-4 ml | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 60 GÜN | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler. |
| **Aİlesel(Herediter) Kanser Paneli (220 Gen)+CNV | YENİ NESİL DİZİLEME(NGS) | PERİFERİK KAN | EDTA'LI TÜP(MOR KAPAKLI) | 2-4 ml | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 60 GÜN | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler. |
| **Ailesel Kolon-Kolorektal Kanseri Paneli(Poliposis) | YENİ NESİL DİZİLEME(NGS) | PERİFERİK KAN | EDTA'LI TÜP(MOR KAPAKLI) | 2-4 ml | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 60 GÜN | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler. |
| **Ailesel Kolon-Kolorektal Kanseri Paneli(Nonpoliposis) | YENİ NESİL DİZİLEME(NGS) | PERİFERİK KAN | EDTA'LI TÜP(MOR KAPAKLI) | 2-4 ml | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 60 GÜN | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler. |
| **Akciğer Paneli (19 Gen+ 5CNV-Amplifikasyon) | YENİ NESİL DİZİLEME(NGS) | Parafin Blok veya Taze tümör dokusu | Lam üzerine alınmış kesitler 5-10 μm ve 4-5 adet | 30-50µm | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 60 GÜN | •Blokların hazırlanması sırasında formaldehit harici fiksatif kullanılmış örnekler, üzerinde hasta bilgisi bulunmayan ve yetersiz miktardaki numuneler |
| **Akciğer RNA/Füzyon Paneli (69 Füzyon) | YENİ NESİL DİZİLEME(NGS) | Parafin Blok veya Taze tümör dokusu | Lam üzerine alınmış kesitler 5-10 μm ve 4-5 adet | 30-50µm | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 60 GÜN | •Blokların hazırlanması sırasında formaldehit harici fiksatif kullanılmış örnekler, üzerinde hasta bilgisi bulunmayan ve yetersiz miktardaki numuneler |
| **Akondrogenezis, Hipokondrogenezis, Fibrokondrogenezis | YENİ NESİL DİZİLEME(NGS) | PERİFERİK KAN | EDTA'LI TÜP(MOR KAPAKLI) | 2-4 ml | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 60 GÜN | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler. |
| **Akut miyeloid lösemiye (AML) kalıtsal yatkınlık | YENİ NESİL DİZİLEME(NGS) | PERİFERİK KAN | EDTA'LI TÜP(MOR KAPAKLI) | 2-4 ml | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 60 GÜN | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler. |
| **ALFA TALASEMİ (GLOBİN MUTASYON ANALİZİ) (HBA1 ve HBA2 dizi analizi ) | SANGER İLE DİZİ ANALİZİ | PERİFERİK KAN | EDTA'LI TÜP(MOR KAPAKLI) | 2-4 ml | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 20 GÜN | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler. |
| ALFA TALASEMİ (GLOBİN MUTASYON ANALİZİ) (HBA1 ve HBA2 delesyon ) | MLPA | PERİFERİK KAN | EDTA'LI TÜP(MOR KAPAKLI) | 2-4 ml | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 30 GÜN | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler. |
| **ALPORT SENDROMU PANELİ | YENİ NESİL DİZİLEME(NGS) | PERİFERİK KAN | EDTA'LI TÜP(MOR KAPAKLI) | 2-4 ml | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 60 GÜN | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler. |
| **AML-CEBPA TGDA | SANGER İLE DİZİ ANALİZİ | PERİFERİK KAN | EDTA'LI TÜP(MOR KAPAKLI) | 2-4 ml | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 15 GÜN | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler. |
| **AML-FLT3 İNH DUYARLILIĞI ITD&TKD HMA | SANGER İLE DİZİ ANALİZİ | PERİFERİK KAN, KEMİK İLİĞİ | EDTA'LI TÜP(MOR KAPAKLI) | 2-4 ml | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 7 GÜN | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler. |
| **Aplastik Anemi Paneli (Genişletilmiş) (İdiopatik Aplastik Anemi-Diskeratozis Konjenita- Fankoni anemisi- Konjenital nötropeni) | YENİ NESİL DİZİLEME(NGS) | PERİFERİK KAN | EDTA'LI TÜP(MOR KAPAKLI) | 2-4 ml | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 60 GÜN | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler. |
| **ARRAY (Moleküler Karyotipleme) | MİKROARRAY | PERİFERİK KAN | EDTA'LI TÜP(MOR KAPAKLI) | 2-4 ml | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 60 GÜN | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler. |
| **ARRAY (Moleküler Karyotipleme) | MİKROARRAY | Amniyon sıvısı / CVS / Kordon kanı ve Anne Kanı | ENJEKTÖR/TRANSPORT MEDYUM/EDTA'LI TÜP(MOR KAPAKLI)/HEPARİNLİ TÜP(YEŞİL KAPAKLI) | 10 ml/ Yeterli miktarda villus/2-4 ml periferik kan | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 30 GÜN | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler, •CVS materyalinin alkol veya formol içerisine alınmış olması, •Maternal kontaminasyon kontrolü için anne kanı gönderilmemiş örnekler. |
| **ARRAY (Moleküler Karyotipleme)( PANEL ) (Hücre Kültürü + Kromozom Analizi + Maternal Kontaminasyon Dahil) | MİKROARRAY+KROMOZOM ANALİZİ | Amniyon sıvısı / CVS / Kordon kanı ve Anne Kanı | ENJEKTÖR/TRANSPORT MEDYUM/EDTA'LI TÜP(MOR KAPAKLI)/HEPARİNLİ TÜP(YEŞİL KAPAKLI) | 20 ml/ Yeterli miktarda villus/2-4 ml periferik kan | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 30 GÜN | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler, •CVS materyalinin alkol veya formol içerisine alınmış olması, •Maternal kontaminasyon kontrolü için anne kanı gönderilmemiş örnekler. |
| **ATRX (KÜÇÜK HÜCRELİ OLMAYAN AKCİĞER KANSERİNDE) | SANGER İLE DİZİ ANALİZİ | Parafin Blok veya Taze tümör dokusu | Lam üzerine alınmış kesitler 5-10 μm ve 4-5 adet | 30-50µm | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 30 GÜN | •Blokların hazırlanması sırasında formaldehit harici fiksatif kullanılmış örnekler, üzerinde hasta bilgisi bulunmayan ve yetersiz miktardaki numuneler |
| **Azospermi / Spermatogenetik yetmezlik Paneli | YENİ NESİL DİZİLEME(NGS) | PERİFERİK KAN | EDTA'LI TÜP(MOR KAPAKLI) | 2-4 ml | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 60 GÜN | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler. |
| **Bartter sendromu paneli | YENİ NESİL DİZİLEME(NGS) | PERİFERİK KAN | EDTA'LI TÜP(MOR KAPAKLI) | 2-4 ml | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 60 GÜN | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler. |
| **BETA TALASEMİ MODİFİER GENLER(HBG 2,BCL 11A, HBS 1L- MYB/ 5 POLİMORFİZM | YENİ NESİL DİZİLEME(NGS) | PERİFERİK KAN | EDTA'LI TÜP(MOR KAPAKLI) | 2-4 ml | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 60 GÜN | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler. |
| BETA-TALASEMİ HBB GENİ (12 MUTASYON) | REAL-TİME PCR | PERİFERİK KAN | EDTA'LI TÜP(MOR KAPAKLI) | 2-4 ml | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 10 GÜN | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler. |
| *BETA-TALASEMİ HBB GENİ (TÜM GEN) | SANGER İLE DİZİ ANALİZİ | PERİFERİK KAN | EDTA'LI TÜP(MOR KAPAKLI) | 2-4 ml | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 30 GÜN | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler. |
| *BETA-TALASEMİ HBB GENİ (TÜM GEN) | SANGER İLE DİZİ ANALİZİ | Amniyon sıvısı / CVS / Kordon kanı ve Anne Kanı | ENJEKTÖR/TRANSPORT MEDYUM/EDTA'LI TÜP(MOR KAPAKLI)/HEPARİNLİ TÜP(YEŞİL KAPAKLI) | 20 ml/ Yeterli miktarda villus/2-4 ml periferik kan | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 30 GÜN | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler, •CVS materyalinin alkol veya formol içerisine alınmış olması, •Maternal kontaminasyon kontrolü için anne kanı gönderilmemiş örnekler. |
| BİLİNEN MUTASYON ANALİZİ | SANGER İLE DİZİ ANALİZİ | Amniyon sıvısı / CVS / Kordon kanı ve Anne Kanı | ENJEKTÖR/TRANSPORT MEDYUM/EDTA'LI TÜP(MOR KAPAKLI)/HEPARİNLİ TÜP(YEŞİL KAPAKLI) | 20 ml/ Yeterli miktarda villus/2-4 ml periferik kan | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 45 GÜN | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler, •CVS materyalinin alkol veya formol içerisine alınmış olması, •Maternal kontaminasyon kontrolü için anne kanı gönderilmemiş örnekler. |
| **Blood Coagulation Panel (112 gen) | YENİ NESİL DİZİLEME(NGS) | PERİFERİK KAN | EDTA'LI TÜP(MOR KAPAKLI) | 2-4 ml | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 60 GÜN | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler. |
| **BRAF (V600E - 599 ve 601. kodonların mutasyonları - Ekzon 15 mutasyonlar) | SANGER İLE DİZİ ANALİZİ | Parafin Blok veya Taze tümör dokusu | Lam üzerine alınmış kesitler 5-10 μm ve 4-5 adet | 30-50µm | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 15 GÜN | •Blokların hazırlanması sırasında formaldehit harici fiksatif kullanılmış örnekler, üzerinde hasta bilgisi bulunmayan ve yetersiz miktardaki numuneler |
| **BRAF (V600E) (Yeni Nesil Dizi Analizi-NGS) | YENİ NESİL DİZİLEME(NGS) | Parafin Blok veya Taze tümör dokusu | Lam üzerine alınmış kesitler 5-10 μm ve 4-5 adet | 30-50µm | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 15 GÜN | •Blokların hazırlanması sırasında formaldehit harici fiksatif kullanılmış örnekler, üzerinde hasta bilgisi bulunmayan ve yetersiz miktardaki numuneler |
| **BRAF (V600E,V600K) | REAL-TİME PCR | Parafin Blok veya Taze tümör dokusu | Lam üzerine alınmış kesitler 5-10 μm ve 4-5 adet | 30-50µm | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 15 GÜN | •Blokların hazırlanması sırasında formaldehit harici fiksatif kullanılmış örnekler, üzerinde hasta bilgisi bulunmayan ve yetersiz miktardaki numuneler |
| **BRCA1 VE BRCA2 | SANGER İLE DİZİ ANALİZİ | PERİFERİK KAN | EDTA'LI TÜP(MOR KAPAKLI) | 2-4 ml | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 30 GÜN | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler. |
| **BRCA1 VE BRCA2 | MLPA | PERİFERİK KAN | EDTA'LI TÜP(MOR KAPAKLI) | 2-4 ml | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 20 GÜN | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler. |
| **BRCA1 VE BRCA2 (GERMLİNE MUTASYON) | YENİ NESİL DİZİLEME(NGS) | PERİFERİK KAN | EDTA'LI TÜP(MOR KAPAKLI) | 2-4 ml | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 60 GÜN | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler. |
| **BRCA1 VE BRCA2 (SOMATİK MUTASYON) | YENİ NESİL DİZİLEME(NGS) | Parafin Blok | Lam üzerine alınmış kesitler 5-10 μm ve 4-5 adet | 30-50µm | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 60 GÜN | •Blokların hazırlanması sırasında formaldehit harici fiksatif kullanılmış örnekler, üzerinde hasta bilgisi bulunmayan ve yetersiz miktardaki numuneler |
| **Bronşektazi, ± Ter Klorüründe Artış Paneli | YENİ NESİL DİZİLEME(NGS) | PERİFERİK KAN | EDTA'LI TÜP(MOR KAPAKLI) | 2-4 ml | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 60 GÜN | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler. |
| **CDKN2A | SANGER İLE DİZİ ANALİZİ | Parafin Blok veya Taze tümör dokusu | Lam üzerine alınmış kesitler 5-10 μm ve 4-5 adet | 30-50µm | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 60 GÜN | •Blokların hazırlanması sırasında formaldehit harici fiksatif kullanılmış örnekler, üzerinde hasta bilgisi bulunmayan ve yetersiz miktardaki numuneler |
| **CİLT KANSERİ PANELİ | YENİ NESİL DİZİLEME(NGS) | PERİFERİK KAN | EDTA'LI TÜP(MOR KAPAKLI) | 2-4 ml | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 60 GÜN | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler. |
| **CİNSİYET FARKLILAŞMA EGZOM TARAMA | YENİ NESİL DİZİLEME(NGS) | PERİFERİK KAN | EDTA'LI TÜP(MOR KAPAKLI) | 2-4 ml | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 60 GÜN | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler. |
| **DEB TESTİ (FANCONİ ANEMİSİ) | KISA SÜRELİ HÜCRE KÜLTÜRÜ | PERİFERİK KAN | HEPARİNLİ TÜP(YEŞİL KAPAKLI) | 2-4 ml | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 10 gün | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler. |
| **DERMATOLOJİ (CİLT) HASTALIKLARI PANELİ- 152 GEN | YENİ NESİL DİZİLEME(NGS) | PERİFERİK KAN | EDTA'LI TÜP(MOR KAPAKLI) | 2-4 ml | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 60 GÜN | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler. |
| **DİYABET VE OBEZİTE PANELİ- 265 GEN | YENİ NESİL DİZİLEME(NGS) | PERİFERİK KAN | EDTA'LI TÜP(MOR KAPAKLI) | 2-4 ml | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 60 GÜN | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler. |
| **Dravet Sendromu Paneli | YENİ NESİL DİZİLEME(NGS) | PERİFERİK KAN | EDTA'LI TÜP(MOR KAPAKLI) | 2-4 ml | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 60 GÜN | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler. |
| **EGFR | REAL-TİME PCR | Parafin Blok veya Taze tümör dokusu | Lam üzerine alınmış kesitler 5-10 μm ve 4-5 adet | 30-50µm | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 20 GÜN | •Blokların hazırlanması sırasında formaldehit harici fiksatif kullanılmış örnekler, üzerinde hasta bilgisi bulunmayan ve yetersiz miktardaki numuneler |
| **EGFR (18,19,20,21) | REAL-TİME PCR | Parafin Blok veya Taze tümör dokusu | Lam üzerine alınmış kesitler 5-10 μm ve 4-5 adet | 30-50µm | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 20 GÜN | •Blokların hazırlanması sırasında formaldehit harici fiksatif kullanılmış örnekler, üzerinde hasta bilgisi bulunmayan ve yetersiz miktardaki numuneler |
| **EGFR (18-21.EKZONLAR)(p.T790M MUTASYONU DAHİL) | REAL-TİME PCR | Parafin Blok veya Taze tümör dokusu | Lam üzerine alınmış kesitler 5-10 μm ve 4-5 adet | 30-50µm | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 15 GÜN | •Blokların hazırlanması sırasında formaldehit harici fiksatif kullanılmış örnekler, üzerinde hasta bilgisi bulunmayan ve yetersiz miktardaki numuneler |
| **ENDOMETRİUM KANSERİ PANELİ | YENİ NESİL DİZİLEME(NGS) | PERİFERİK KAN | EDTA'LI TÜP(MOR KAPAKLI) | 2-4 ml | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 60 GÜN | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler. |
| **Epilepsi Paneli (783 Gen) | YENİ NESİL DİZİLEME(NGS) | PERİFERİK KAN | EDTA'LI TÜP(MOR KAPAKLI) | 2-4 ml | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 60 GÜN | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler. |
| **Erkek İnfertilite Paneli | YENİ NESİL DİZİLEME(NGS) | PERİFERİK KAN | EDTA'LI TÜP(MOR KAPAKLI) | 2-4 ml | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 60 GÜN | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler. |
| EVLİLİK VE GEBELİK ÖNCESİ TARAMA PANELİ-1 (EŞLERDEN) | KISA SÜRELİ HÜCRE KÜLTÜRÜ, REAL-TİME PCR, SANGER İLE DİZİ ANALİZİ,MLPA | PERİFERİK KAN | EDTA'LI TÜP(MOR KAPAKLI) VE HEPARİNLİ TÜP( YEŞİL KAPAKLI) | 2-4 ml | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 60 GÜN | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler. |
| **EVLİLİK VE GEBELİK ÖNCESİ TARAMA PANELİ-2 (EŞLERDEN) | KISA SÜRELİ HÜCRE KÜLTÜRÜ, REAL-TİME PCR, SANGER İLE DİZİ ANALİZİ,MLPA, TEKRAR ANALİZİ | PERİFERİK KAN | EDTA'LI TÜP(MOR KAPAKLI) VE HEPARİNLİ TÜP( YEŞİL KAPAKLI) | 2-4 ml | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 60 GÜN | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler. |
| **EVLİLİK VE GEBELİK ÖNCESİ TARAMA PANELİ-3 (EŞLERDEN) | KISA SÜRELİ HÜCRE KÜLTÜRÜ, REAL-TİME PCR, SANGER İLE DİZİ ANALİZİ,MLPA, TEKRAR ANALİZİ, YENİ NESİL DİZİ ANALİZİ | PERİFERİK KAN | EDTA'LI TÜP(MOR KAPAKLI) VE HEPARİNLİ TÜP( YEŞİL KAPAKLI) | 2-4 ml | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 60 GÜN | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler. |
| **EVLİLİK VE GEBELİK ÖNCESİ TARAMA PANELİ-4 (EŞLERDEN) | KISA SÜRELİ HÜCRE KÜLTÜRÜ, REAL-TİME PCR, SANGER İLE DİZİ ANALİZİ,MLPA, TEKRAR ANALİZİ, YENİ NESİL DİZİ ANALİZİ | PERİFERİK KAN | EDTA'LI TÜP(MOR KAPAKLI) VE HEPARİNLİ TÜP( YEŞİL KAPAKLI) | 2-4 ml | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 60 GÜN | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler. |
| **EVLİLİK VE GEBELİK ÖNCESİ TARAMA PANELİ-5 (EŞLERDEN) | KISA SÜRELİ HÜCRE KÜLTÜRÜ, REAL-TİME PCR, SANGER İLE DİZİ ANALİZİ,MLPA, TEKRAR ANALİZİ, YENİ NESİL DİZİ ANALİZİ | PERİFERİK KAN | EDTA'LI TÜP(MOR KAPAKLI) VE HEPARİNLİ TÜP( YEŞİL KAPAKLI) | 2-4 ml | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 60 GÜN | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler. |
| FAKTÖR V LEİDEN MUTASYON ANALİZİ (G1691A) | REAL-TİME PCR | PERİFERİK KAN | EDTA'LI TÜP(MOR KAPAKLI) | 2-4 ml | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 10 GÜN | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler. |
| FAKTÖR XIII V34L HMA | REAL-TİME PCR | PERİFERİK KAN | EDTA'LI TÜP(MOR KAPAKLI) | 2-4 ml | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 10 GÜN | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler. |
| PROTROMBİN MUTASYON ANALİZİ (G20210A) | REAL-TİME PCR | PERİFERİK KAN | EDTA'LI TÜP(MOR KAPAKLI) | 2-4 ml | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 10 GÜN | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler. |
| MTHFR MUTASYON ANALİZİ (C677T) | REAL-TİME PCR | PERİFERİK KAN | EDTA'LI TÜP(MOR KAPAKLI) | 2-4 ml | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 10 GÜN | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler. |
| MTHFR MUTASYON ANALİZİ (A1298C) | REAL-TİME PCR | PERİFERİK KAN | EDTA'LI TÜP(MOR KAPAKLI) | 2-4 ml | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 10 GÜN | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler. |
| PAI-SERPINE1 HMA (4G&5G) | REAL-TİME PCR | PERİFERİK KAN | EDTA'LI TÜP(MOR KAPAKLI) | 2-4 ml | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 10 GÜN | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler. |
| FAKTÖR V (H1299R) R2 | REAL-TİME PCR | PERİFERİK KAN | EDTA'LI TÜP(MOR KAPAKLI) | 2-4 ml | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 10 GÜN | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler. |
| FAKTÖR V (G1091C) CAMBRİDGE | REAL-TİME PCR | PERİFERİK KAN | EDTA'LI TÜP(MOR KAPAKLI) | 2-4 ml | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 10 GÜN | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler. |
| Trombofili Panel-1 (8 Mutasyon) | REAL-TİME PCR | PERİFERİK KAN | EDTA'LI TÜP(MOR KAPAKLI) | 2-4 ml | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 10 GÜN | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler. |
| Trombofili Panel-2 (12 Mutasyon) | REAL-TİME PCR | PERİFERİK KAN | EDTA'LI TÜP(MOR KAPAKLI) | 2-4 ml | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 10 GÜN | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler. |
| **Fenial alanin yüksekliği ayırıcı tanı paneli | YENİ NESİL DİZİLEME(NGS) | PERİFERİK KAN | EDTA'LI TÜP(MOR KAPAKLI) | 2-4 ml | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 60 GÜN | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler. |
| **Feokromositoma Paneli | YENİ NESİL DİZİLEME(NGS) | PERİFERİK KAN | EDTA'LI TÜP(MOR KAPAKLI) | 2-4 ml | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 60 GÜN | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler. |
| **FGFR3 | SANGER İLE DİZİ ANALİZİ | Parafin Blok veya Taze tümör dokusu | Lam üzerine alınmış kesitler 5-10 μm ve 4-5 adet | 30-50µm | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 60 GÜN | •Blokların hazırlanması sırasında formaldehit harici fiksatif kullanılmış örnekler, üzerinde hasta bilgisi bulunmayan ve yetersiz miktardaki numuneler |
| *FMF (AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ) (MEFV) | SANGER İLE DİZİ ANALİZİ | PERİFERİK KAN | EDTA'LI TÜP(MOR KAPAKLI) | 2-4 ml | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 30 GÜN | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler. |
| *FMF (AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ) (MEFV) | REAL-TİME PCR | PERİFERİK KAN | EDTA'LI TÜP(MOR KAPAKLI) | 2-4 ml | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 10 GÜN | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler. |
| Frajil X Sendromu (FMR1 geni, Tekrar Sayısı) | TEKRAR ANALİZİ | PERİFERİK KAN | EDTA'LI TÜP(MOR KAPAKLI) | 2-4 ml | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 15 GÜN | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler. |
| **FUSION CTL | YENİ NESİL DİZİLEME(NGS) | Parafin Blok veya Taze tümör dokusu | Lam üzerine alınmış kesitler 5-10 μm ve 4-5 adet | 30-50µm | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 20 GÜN | •Blokların hazırlanması sırasında formaldehit harici fiksatif kullanılmış örnekler, üzerinde hasta bilgisi bulunmayan ve yetersiz miktardaki numuneler |
| **FUSİON LUNG v2 | YENİ NESİL DİZİLEME(NGS) | Parafin Blok veya Taze tümör dokusu | Lam üzerine alınmış kesitler 5-10 μm ve 4-5 adet | 30-50µm | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 20 GÜN | •Blokların hazırlanması sırasında formaldehit harici fiksatif kullanılmış örnekler, üzerinde hasta bilgisi bulunmayan ve yetersiz miktardaki numuneler |
| **FUSİON LYMPHOMA | YENİ NESİL DİZİLEME(NGS) | Parafin Blok veya Taze tümör dokusu | Lam üzerine alınmış kesitler 5-10 μm ve 4-5 adet | 30-50µm | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 20 GÜN | •Blokların hazırlanması sırasında formaldehit harici fiksatif kullanılmış örnekler, üzerinde hasta bilgisi bulunmayan ve yetersiz miktardaki numuneler |
| **FUSİOON MYELOİD | YENİ NESİL DİZİLEME(NGS) | Parafin Blok veya Taze tümör dokusu | Lam üzerine alınmış kesitler 5-10 μm ve 4-5 adet | 30-50µm | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 20 GÜN | •Blokların hazırlanması sırasında formaldehit harici fiksatif kullanılmış örnekler, üzerinde hasta bilgisi bulunmayan ve yetersiz miktardaki numuneler |
| **FUSİON PAN SOLİD TÜMÖR | YENİ NESİL DİZİLEME(NGS) | Parafin Blok veya Taze tümör dokusu | Lam üzerine alınmış kesitler 5-10 μm ve 4-5 adet | 30-50µm | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 20 GÜN | •Blokların hazırlanması sırasında formaldehit harici fiksatif kullanılmış örnekler, üzerinde hasta bilgisi bulunmayan ve yetersiz miktardaki numuneler |
| **FUSİON SARKOMA v2 | YENİ NESİL DİZİLEME(NGS) | Parafin Blok veya Taze tümör dokusu | Lam üzerine alınmış kesitler 5-10 μm ve 4-5 adet | 30-50µm | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 20 GÜN | •Blokların hazırlanması sırasında formaldehit harici fiksatif kullanılmış örnekler, üzerinde hasta bilgisi bulunmayan ve yetersiz miktardaki numuneler |
| **HEMOLİTİK ÜREMİK SENDROM PANELİ | YENİ NESİL DİZİLEME(NGS) | PERİFERİK KAN | EDTA'LI TÜP(MOR KAPAKLI) | 2-4 ml | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 60 GÜN | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler. |
| **HRAS | REAL TİME PCR | Parafin Blok veya Taze tümör dokusu | Lam üzerine alınmış kesitler 5-10 μm ve 4-5 adet | 30-50µm | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 20 GÜN | •Blokların hazırlanması sırasında formaldehit harici fiksatif kullanılmış örnekler, üzerinde hasta bilgisi bulunmayan ve yetersiz miktardaki numuneler |
| **IDH1 VE IDH2 (KODON 132 VE 172) | REAL-TİME PCR | Parafin Blok veya Taze tümör dokusu | Lam üzerine alınmış kesitler 5-10 μm ve 4-5 adet | 30-50µm | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 20 GÜN | •Blokların hazırlanması sırasında formaldehit harici fiksatif kullanılmış örnekler, üzerinde hasta bilgisi bulunmayan ve yetersiz miktardaki numuneler |
| JAK2 V617F Mutasyonu | REAL-TİME PCR | PERİFERİK KAN | EDTA'LI TÜP(MOR KAPAKLI) | 2-4 ml | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 10 GÜN | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler. |
| **KALITIMSAL PANKREAS KANSERİ PANELİ | YENİ NESİL DİZİLEME(NGS) | PERİFERİK KAN | EDTA'LI TÜP(MOR KAPAKLI) | 2-4 ml | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 60 GÜN | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler. |
| **KAPSAMLI MİTOKONDRİYAL DNA (451 GEN) | YENİ NESİL DİZİLEME(NGS) | PERİFERİK KAN | EDTA'LI TÜP(MOR KAPAKLI) | 2-4 ml | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 60 GÜN | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler. |
| **KANSER PANELİ | YENİ NESİL DİZİLEME(NGS) | PERİFERİK KAN | EDTA'LI TÜP(MOR KAPAKLI) | 2-4 ml | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 60 GÜN | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler. |
| **Kardiyoloji (Kalp) Hastalıkları Paneli (327 gen) | YENİ NESİL DİZİLEME(NGS) | PERİFERİK KAN | EDTA'LI TÜP(MOR KAPAKLI) | 2-4 ml | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 60 GÜN | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler. |
| **KEMİK İLİĞİ YETMEZLİĞİ/ANEMİ PANELİ (212 GEN) | YENİ NESİL DİZİLEME(NGS) | PERİFERİK KAN | EDTA'LI TÜP(MOR KAPAKLI) | 2-4 ml | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 60 GÜN | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler. |
| Kistik Fibrozis (18 mutasyon ) | REAL- TİME PCR | PERİFERİK KAN | EDTA'LI TÜP(MOR KAPAKLI) | 2-4 ml | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 10 GÜN | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler. |
| **Kistik Fibrozis | SANGER İLE DİZİ ANALİZİ | PERİFERİK KAN | EDTA'LI TÜP(MOR KAPAKLI) | 2-4 ml | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 20 GÜN | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler. |
| **KOLON KANSER PANELİ (21 GEN) | YENİ NESİL DİZİLEME(NGS) | PERİFERİK KAN | EDTA'LI TÜP(MOR KAPAKLI) | 2-4 ml | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 60 GÜN | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler. |
| **KOLON KANSER PANELİ (33 GEN) | YENİ NESİL DİZİLEME(NGS) | PERİFERİK KAN | EDTA'LI TÜP(MOR KAPAKLI) | 2-4 ml | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 60 GÜN | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler. |
| **KOLON KOLOREKTAL POLİPOZİS PANELİ | YENİ NESİL DİZİLEME(NGS) | PERİFERİK KAN | EDTA'LI TÜP(MOR KAPAKLI) | 2-4 ml | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 60 GÜN | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler. |
| **Konjenital Adrenal Hiperplazi Paneli | YENİ NESİL DİZİLEME(NGS) | PERİFERİK KAN | EDTA'LI TÜP(MOR KAPAKLI) | 2-4 ml | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 60 GÜN | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler. |
| **Konjenital Adrenal Hiperplazi (21 Hidroksilaz eksikliği ) | SANGER İLE DİZİ ANALİZİ | PERİFERİK KAN | EDTA'LI TÜP(MOR KAPAKLI) | 2-4 ml | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 30 GÜN | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler. |
| **Konjenital Adrenal Hiperplazi (21 Hidroksilaz eksikliği ) | MLPA | PERİFERİK KAN | EDTA'LI TÜP(MOR KAPAKLI) | 2-4 ml | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 20 GÜN | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler. |
| **KRAS | SANGER İLE DİZİ ANALİZİ | Parafin Blok veya Taze tümör dokusu | Lam üzerine alınmış kesitler 5-10 μm ve 4-5 adet | 30-50µm | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 30 GÜN | •Blokların hazırlanması sırasında formaldehit harici fiksatif kullanılmış örnekler, üzerinde hasta bilgisi bulunmayan ve yetersiz miktardaki numuneler |
| **KRAS (12,13,61,117, 146.kodon) | YENİ NESİL DİZİLEME(NGS) | Parafin Blok veya Taze tümör dokusu | Lam üzerine alınmış kesitler 5-10 μm ve 4-5 adet | 30-50µm | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 20 GÜN | •Blokların hazırlanması sırasında formaldehit harici fiksatif kullanılmış örnekler, üzerinde hasta bilgisi bulunmayan ve yetersiz miktardaki numuneler |
| **MEME VE YUMURTALIK KANSER PANELİ (30 GEN) | YENİ NESİL DİZİLEME(NGS) | PERİFERİK KAN | EDTA'LI TÜP(MOR KAPAKLI) | 2-4 ml | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 60 GÜN | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler. |
| **MEME OVER CA GENİŞ PANEL | YENİ NESİL DİZİLEME(NGS) | PERİFERİK KAN | EDTA'LI TÜP(MOR KAPAKLI) | 2-4 ml | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 60 GÜN | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler. |
| **MET | SANGER İLE DİZİ ANALİZİ | Parafin Blok veya Taze tümör dokusu | Lam üzerine alınmış kesitler 5-10 μm ve 4-5 adet | 30-50µm | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 30 GÜN | •Blokların hazırlanması sırasında formaldehit harici fiksatif kullanılmış örnekler, üzerinde hasta bilgisi bulunmayan ve yetersiz miktardaki numuneler |
| **Metabolizma Hataları Paneli (744 Gen) | YENİ NESİL DİZİLEME(NGS) | PERİFERİK KAN | EDTA'LI TÜP(MOR KAPAKLI) | 2-4 ml | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 60 GÜN | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler. |
| **Mide Kanseri Paneli | YENİ NESİL DİZİLEME(NGS) | PERİFERİK KAN | EDTA'LI TÜP(MOR KAPAKLI) | 2-4 ml | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 60 GÜN | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler. |
| **MİSMATCH REPAİR KANSER SENDROMU PANELİ | YENİ NESİL DİZİLEME(NGS) | PERİFERİK KAN | EDTA'LI TÜP(MOR KAPAKLI) | 2-4 ml | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 60 GÜN | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler. |
| **Mitokondri DNA (37 gen) | YENİ NESİL DİZİLEME(NGS) | PERİFERİK KAN | EDTA'LI TÜP(MOR KAPAKLI) | 2-4 ml | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 60 GÜN | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler. |
| **MODY Paneli | YENİ NESİL DİZİLEME(NGS) | PERİFERİK KAN | EDTA'LI TÜP(MOR KAPAKLI) | 2-4 ml | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 60 GÜN | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler. |
| **Müsküler Distrofi (DMD geni) | MLPA | PERİFERİK KAN | EDTA'LI TÜP(MOR KAPAKLI) | 2-4 ml | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 20 GÜN | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler. |
| **Müsküler Distrofi (DMD geni) | MLPA | Amniyon sıvısı / CVS / Kordon kanı ve Anne Kanı | ENJEKTÖR/TRANSPORT MEDYUM/EDTA'LI TÜP(MOR KAPAKLI)/HEPARİNLİ TÜP(YEŞİL KAPAKLI) | 20 ml/ Yeterli miktarda villus/2-4 ml periferik kan | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 20 GÜN | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler, •CVS materyalinin alkol veya formol içerisine alınmış olması, •Maternal kontaminasyon kontrolü için anne kanı gönderilmemiş örnekler. |
| **Neuroendocrine Cancer Panel | YENİ NESİL DİZİLEME(NGS) | Parafin Blok veya Taze tümör dokusu | Lam üzerine alınmış kesitler 5-10 μm ve 4-5 adet | 30-50µm | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | İLETİŞİME GEÇİNİZ | •Blokların hazırlanması sırasında formaldehit harici fiksatif kullanılmış örnekler, üzerinde hasta bilgisi bulunmayan ve yetersiz miktardaki numuneler |
| **NIPT 13,18,21,X ve Y | YENİ NESİL DİZİLEME(NGS) | PERİFERİK KAN | STRECK TÜP | 10 ML | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 15 GÜN | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 48 saat sonra gönderilmiş numuneler. |
| **NIPT Tüm Kromozomlar | YENİ NESİL DİZİLEME(NGS) | PERİFERİK KAN | STRECK TÜP | 10 ML | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 15 GÜN | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 48 saat sonra gönderilmiş numuneler. |
| **NIPT Tüm Kromozomlar+Mikrodelesyonlar paneli(geniş panel) | YENİ NESİL DİZİLEME(NGS) | PERİFERİK KAN | STRECK TÜP | 10 ML | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 15 GÜN | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 48 saat sonra gönderilmiş numuneler. |
| **KOLON KOLOREKTAL NONPOLİPOZİS PANELİ | YENİ NESİL DİZİLEME(NGS) | PERİFERİK KAN | EDTA'LI TÜP(MOR KAPAKLI) | 2-4 ml | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 60 GÜN | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler. |
| **Noonan sendromu/ Rasopati sendromları | YENİ NESİL DİZİLEME(NGS) | PERİFERİK KAN | EDTA'LI TÜP(MOR KAPAKLI) | 2-4 ml | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 60 GÜN | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler. |
| **Nörolojik Hastalıklar Paneli (1902 gen) | YENİ NESİL DİZİLEME(NGS) | PERİFERİK KAN | EDTA'LI TÜP(MOR KAPAKLI) | 2-4 ml | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 60 GÜN | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler. |
| **Nöropati/ Charcot Maria Tooth (CMT)/ HMN/ HSMN Paneli | YENİ NESİL DİZİLEME(NGS) | PERİFERİK KAN | EDTA'LI TÜP(MOR KAPAKLI) | 2-4 ml | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 60 GÜN | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler. |
| **NRAS | REAL-TİME PCR | Parafin Blok veya Taze tümör dokusu | Lam üzerine alınmış kesitler 5-10 μm ve 4-5 adet | 30-50µm | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 30 GÜN | •Blokların hazırlanması sırasında formaldehit harici fiksatif kullanılmış örnekler, üzerinde hasta bilgisi bulunmayan ve yetersiz miktardaki numuneler |
| **NRAS (12,13,61,117,146. KODON) | REAL-TİME PCR | Parafin Blok veya Taze tümör dokusu | Lam üzerine alınmış kesitler 5-10 μm ve 4-5 adet | 30-50µm | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 20 GÜN | •Blokların hazırlanması sırasında formaldehit harici fiksatif kullanılmış örnekler, üzerinde hasta bilgisi bulunmayan ve yetersiz miktardaki numuneler |
| **İnv (16)(p13q22) | REAL-TİME PCR | KEMİK İLİĞİ | EDTA'LI TÜP(MOR KAPAKLI) | 2-4 ml | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 10 GÜN | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler. |
| **P53 (TP53) | SANGER İLE DİZİ ANALİZİ | Parafin Blok veya Taze tümör dokusu | Lam üzerine alınmış kesitler 5-10 μm ve 4-5 adet | 30-50µm | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 45 GÜN | •Blokların hazırlanması sırasında formaldehit harici fiksatif kullanılmış örnekler, üzerinde hasta bilgisi bulunmayan ve yetersiz miktardaki numuneler |
| **P53 (TP53) (Fonksiyon Kazandıran Mutasyonlar, Radyasyon Dozunu Belirlemek İçin) | SANGER İLE DİZİ ANALİZİ | Parafin Blok veya Taze tümör dokusu | Lam üzerine alınmış kesitler 5-10 μm ve 4-5 adet | 30-50µm | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 45 GÜN | •Blokların hazırlanması sırasında formaldehit harici fiksatif kullanılmış örnekler, üzerinde hasta bilgisi bulunmayan ve yetersiz miktardaki numuneler |
| **PANSOLİD TÜMÖR PANEL (69 GEN) | YENİ NESİL DİZİLEME(NGS) | Parafin Blok veya Taze tümör dokusu | Lam üzerine alınmış kesitler 5-10 μm ve 4-5 adet | 30-50µm | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 60 GÜN | •Blokların hazırlanması sırasında formaldehit harici fiksatif kullanılmış örnekler, üzerinde hasta bilgisi bulunmayan ve yetersiz miktardaki numuneler |
| **Paratiroid kanseri | YENİ NESİL DİZİLEME(NGS) | PERİFERİK KAN | EDTA'LI TÜP(MOR KAPAKLI) | 2-4 ml | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 60 GÜN | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler. |
| PGT - A | YENİ NESİL DİZİLEME(NGS) | TROFOEKTODERM BİYOPSİ | 0,2 ML SSANTRİFÜJ TÜPÜ | 2,5 MİKROLİTRE | 0-18°C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 24 ÖRNEK TAMAMLANDIKTAN SONRA 7 GÜN | •Yanlış etiketlenen örnekler •Onam vermeyi kabul etmeme veya herhangi bir nedenle onam formunun hasta tarafından imzalanmamış olması |
| PGT - SR | YENİ NESİL DİZİLEME(NGS) | TROFOEKTODERM BİYOPSİ | 0,2 ML SANTRİFÜJ TÜPÜ | 2,5 MİKROLİTRE | 0-18°C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 24 ÖRNEK TAMAMLANDIKTAN SONRA 7 GÜN | •Yanlış etiketlenen örnekler •Onam vermeyi kabul etmeme veya herhangi bir nedenle onam formunun hasta tarafından imzalanmamış olması |
| **PGT -M | YENİ NESİL DİZİLEME(NGS) | TROFOEKTODERM BİYOPSİ | 0,2 ML SANTRİFÜJ TÜPÜ | 2,5 MİKROLİTRE | 0-18°C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | SETUP SONRASI 20 GÜN | •Yanlış etiketlenen örnekler •Onam vermeyi kabul etmeme veya herhangi bir nedenle onam formunun hasta tarafından imzalanmamış olması |
| **PGT -M + HLA | YENİ NESİL DİZİLEME(NGS) | TROFOEKTODERM BİYOPSİ | 0,2 ML SANTRİFÜJ TÜPÜ | 2,5 MİKROLİTRE | 0-18°C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | SETUP SONRASI 20 GÜN | •Yanlış etiketlenen örnekler •Onam vermeyi kabul etmeme veya herhangi bir nedenle onam formunun hasta tarafından imzalanmamış olması |
| **Prematür Ovaryan Yetmezlik 1 (FMR1, Tekrar Sayısı) | FRAGMAN ANALİZİ | PERİFERİK KAN | EDTA'LI TÜP(MOR KAPAKLI) | 2-4 ml | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 15 GÜN | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler. |
| **PROSTAT KANSERİ KALITSAL PANELİ | YENİ NESİL DİZİLEME(NGS) | PERİFERİK KAN | EDTA'LI TÜP(MOR KAPAKLI) | 2-4 ml | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 60 GÜN | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler. |
| **Rett Sendromu/ Angelman Sendromu Ayırıcı Tanı Paneli | YENİ NESİL DİZİLEME(NGS) | PERİFERİK KAN | EDTA'LI TÜP(MOR KAPAKLI) | 2-4 ml | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 60 GÜN | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler. |
| **Sperm/ Gonad Dondurma Öncesi DNA Kimliklendirme Testi (STR Analizi) | STR ANALİZİ | PERİFERİK KAN, EJAKULAT | EDTA'LI TÜP(MOR KAPAKLI), CRYOVİAL TÜP | 2-4 ml | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 30 GÜN | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler. |
| Spinal Musküler Atrofi (SMA) (SMN1 E7-E8 5q13) | REAL- TİME PCR | PERİFERİK KAN | EDTA'LI TÜP(MOR KAPAKLI) | 2-4 ml | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 10 GÜN | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler. |
| Spinal Musküler Atrofi (SMA) (SMN1, SMN2, 5q13) (MLPA) | MLPA | PERİFERİK KAN | EDTA'LI TÜP(MOR KAPAKLI) | 2-4 ml | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 20 GÜN | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler. |
| Spinal Musküler Atrofi (SMA) (SMN1, SMN2, 5q13) (MLPA) | MLPA | Amniyon sıvısı / CVS / Kordon kanı ve Anne Kanı | ENJEKTÖR/TRANSPORT MEDYUM/EDTA'LI TÜP(MOR KAPAKLI)/HEPARİNLİ TÜP(YEŞİL KAPAKLI) | 10 ml/ Yeterli miktarda villus/2-4 ml periferik kan | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 20 GÜN | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler, •CVS materyalinin alkol veya formol içerisine alınmış olması, •Maternal kontaminasyon kontrolü için anne kanı gönderilmemiş örnekler. |
| **SPERM FISH | FLUORESAN IN SITU HİBRİDİZASYON (FISH) | EJAKÜLAT | CRYOVİAL TÜP | 2-4 ml | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 5 gün | •Barkod etiketi bulunmayan örnekler •Yanlış etiketlenen örnekler •Onam vermeyi kabul etmeme veya herhangi bir nedenle onam formunun hasta tarafından imzalanmamış olması |
| **t(12;21) (p13;q22) (KEMİK İLİĞİ (EDTA)) | REAL- TİME PCR | KEMİK İLİĞİ | EDTA'LI TÜP(MOR KAPAKLI) | 2-4 ml | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 10 GÜN | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler. |
| **t(15;17) | REAL- TİME PCR | KEMİK İLİĞİ | EDTA'LI TÜP(MOR KAPAKLI) | 2-4 ml | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 10 GÜN | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler. |
| **t(8;21) | REAL- TİME PCR | KEMİK İLİĞİ | EDTA'LI TÜP(MOR KAPAKLI) | 2-4 ml | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 10 GÜN | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler. |
| **t(9;22)[bcr-abl(mbcr)-p190] | REAL- TİME PCR | KEMİK İLİĞİ | EDTA'LI TÜP(MOR KAPAKLI) | 2-4 ml | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 10 GÜN | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler. |
| **t(9;22)[bcr-abl(Mbcr)-p210(IS)] | REAL- TİME PCR | KEMİK İLİĞİ | EDTA'LI TÜP(MOR KAPAKLI) | 2-4 ml | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 10 GÜN | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler. |
| **TEK GEN ANALİZİ | SANGER İLE DİZİ ANALİZİ | PERİFERİK KAN | EDTA'LI TÜP(MOR KAPAKLI) | 2-4 ml | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | İstediğiniz testin kütüphanemizde olup olmamasına göre süre değişmekte olup bu açıdan laboratuarımız ile iletişime geçebilirsiniz. | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler. |
| ** TEKRARLAYAN ATEŞ PANELİ | YENİ NESİL DİZİLEME(NGS) | PERİFERİK KAN | EDTA'LI TÜP(MOR KAPAKLI) | 2-4 ml | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 60 GÜN | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler. |
| **TİROİD KANSERİ PANELİ (33 GEN) | YENİ NESİL DİZİLEME(NGS) | PERİFERİK KAN | EDTA'LI TÜP(MOR KAPAKLI) | 2-4 ml | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 60 GÜN | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler. |
| **TİROİD KANSERİ, MODÜLER OLMAYAN PANELİ (30 GEN) | YENİ NESİL DİZİLEME(NGS) | PERİFERİK KAN | EDTA'LI TÜP(MOR KAPAKLI) | 2-4 ml | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 60 GÜN | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler. |
| **Tüm Ekzom Sekanslama (Solo) | YENİ NESİL DİZİLEME(NGS) | Amniyon sıvısı / CVS / Kordon kanı/EDTA'lı Kan/Taze Doku | ENJEKTÖR/TRANSPORT MEDYUM/EDTA'LI TÜP(MOR KAPAKLI)/LAM ÜZERİNE ALINMIŞ KESİTLER 5-10 μm ve 4-5 adet ) | 10 ml/ Yeterli miktarda villus/2-4 ml periferik kan/ 2 ml kordon kanı/30-50µm | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | SADECE İNDEKS HASTA OLGU İÇİN 90 GÜNDE SONUÇ | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Blokların hazırlanması sırasında formaldehit harici fiksatif kullanılmış örnekler, üzerinde hasta bilgisi bulunmayan ve yetersiz miktardaki numuneler , •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler, •CVS materyalinin alkol veya formol içerisine alınmış olması, •Maternal kontaminasyon kontrolü için anne kanı gönderilmemiş örnekler. |
| **Tüm Ekzom Sekanslama (DUO) | YENİ NESİL DİZİLEME(NGS) | Amniyon sıvısı / CVS / Kordon kanı/EDTA'lı Kan/Taze Doku | ENJEKTÖR/TRANSPORT MEDYUM/EDTA'LI TÜP(MOR KAPAKLI)/LAM ÜZERİNE ALINMIŞ KESİTLER 5-10 μm ve 4-5 adet ) | 10 ml/ Yeterli miktarda villus/2-4 ml periferik kan/ 2 ml kordon kanı/30-50µm | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 2 KİŞİ BİRLİKTE ANALİZ(ANNE-BABA VEYA eş analizi vb) 90 GÜN SONUÇ | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Blokların hazırlanması sırasında formaldehit harici fiksatif kullanılmış örnekler, üzerinde hasta bilgisi bulunmayan ve yetersiz miktardaki numuneler , •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler, •CVS materyalinin alkol veya formol içerisine alınmış olması, •Maternal kontaminasyon kontrolü için anne kanı gönderilmemiş örnekler. |
| **Tüm Ekzom Sekanslama (TRİO) | YENİ NESİL DİZİLEME(NGS) | Amniyon sıvısı / CVS / Kordon kanı/EDTA'lı Kan/Taze Doku | ENJEKTÖR/TRANSPORT MEDYUM/EDTA'LI TÜP(MOR KAPAKLI)/LAM ÜZERİNE ALINMIŞ KESİTLER 5-10 μm ve 4-5 adet ) | 10 ml/ Yeterli miktarda villus/2-4 ml periferik kan/ 2 ml kordon kanı/30-50µm | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 3 KİŞİ BİRLİKTE ANALİZ(İNDEKS+ANNE-BABA ) 90 GÜN SONUÇ | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Blokların hazırlanması sırasında formaldehit harici fiksatif kullanılmış örnekler, üzerinde hasta bilgisi bulunmayan ve yetersiz miktardaki numuneler , •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler, •CVS materyalinin alkol veya formol içerisine alınmış olması, •Maternal kontaminasyon kontrolü için anne kanı gönderilmemiş örnekler. |
| **Tüm Ekzom Sekanslama - (Solo) (NGS, CNV ve Mitokondrial DNA analizi dahil) | YENİ NESİL DİZİLEME(NGS) | Amniyon sıvısı / CVS / Kordon kanı/Taze Doku | ENJEKTÖR/TRANSPORT MEDYUM/EDTA'LI TÜP(MOR KAPAKLI)/LAM ÜZERİNE ALINMIŞ KESİTLER 5-10 μm ve 4-5 adet ) | 10 ml/ Yeterli miktarda villus/2 ml Kordon Kanı/30-50µm | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 30 GÜN | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Blokların hazırlanması sırasında formaldehit harici fiksatif kullanılmış örnekler, üzerinde hasta bilgisi bulunmayan ve yetersiz miktardaki numuneler , •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler, •CVS materyalinin alkol veya formol içerisine alınmış olması, •Maternal kontaminasyon kontrolü için anne kanı gönderilmemiş örnekler. |
| **Tüm Genom Sekanslama - (Solo) (NGS, CNV ve Mitokondrial DNA analizi dahil) | YENİ NESİL DİZİLEME(NGS) | Amniyon sıvısı / CVS / Kordon kanı/Taze Doku | ENJEKTÖR/TRANSPORT MEDYUM/EDTA'LI TÜP(MOR KAPAKLI)/LAM ÜZERİNE ALINMIŞ KESİTLER 5-10 μm ve 4-5 adet ) | 10 ml/ Yeterli miktarda villus/2 ml Kordon Kanı/30-50µm | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 30 GÜN | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Blokların hazırlanması sırasında formaldehit harici fiksatif kullanılmış örnekler, üzerinde hasta bilgisi bulunmayan ve yetersiz miktardaki numuneler , •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler, •CVS materyalinin alkol veya formol içerisine alınmış olması, •Maternal kontaminasyon kontrolü için anne kanı gönderilmemiş örnekler. |
| **Tüm Ekzom Sekanslama - (Solo) (NGS, CNV ve Mitokondrial DNA analizi dahil) | YENİ NESİL DİZİLEME(NGS) | PERİFERİK KAN | EDTA'LI TÜP(MOR KAPAKLI) | 2-4 ml | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 30 GÜN | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler. |
| **Tüm Genom Sekanslama - (Solo) (NGS, CNV ve Mitokondrial DNA analizi dahil) | YENİ NESİL DİZİLEME(NGS) | PERİFERİK KAN | EDTA'LI TÜP(MOR KAPAKLI) | 2-4 ml | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 90 GÜN | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler. |
| Y Kromozomu Mikrodelesyonu (SRY, AZFa - AZFb - AZFc) (15 bölge) | REAL-TİME PCR | PERİFERİK KAN | EDTA'LI TÜP(MOR KAPAKLI) | 2-4 ml | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 10 GÜN | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler. |
| **Yeni Doğan (Yoğun Bakım) Hastalık Paneli (856 gen) | YENİ NESİL DİZİLEME(NGS) | PERİFERİK KAN | EDTA'LI TÜP(MOR KAPAKLI) | 2-4 ml | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 60 GÜN | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler. |
| **1p19q | FLUORESAN IN SITU HİBRİDİZASYON (FISH) | Parafin Blok veya Taze tümör dokusu | Lam üzerine alınmış kesitler 5-10 μm ve 4-5 adet | 30-50µm | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 5 GÜN | •Blokların hazırlanması sırasında formaldehit harici fiksatif kullanılmış örnekler, üzerinde hasta bilgisi bulunmayan ve yetersiz miktardaki numuneler |
| **46,XX Cinsiyet Farklılaşma Bozukluğu Paneli | YENİ NESİL DİZİLEME(NGS) | PERİFERİK KAN | EDTA'LI TÜP(MOR KAPAKLI) | 2-4 ml | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 60 GÜN | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler. |
| **46,XY Cinsiyet Farklılaşma Bozukluğu Paneli | YENİ NESİL DİZİLEME(NGS) | PERİFERİK KAN | EDTA'LI TÜP(MOR KAPAKLI) | 2-4 ml | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 60 GÜN | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler. |
| **ADULT ALL FISH PANEL | FLUORESAN IN SITU HİBRİDİZASYON (FISH) | PERİFERİK KAN, KEMİK İLİĞİ | HEPARİNLİ TÜP(YEŞİL KAPAKLI) | 2-4 ml | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 15 GÜN | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler. |
| PANEL 3 Fragile X (FMR1 Geni CGG Üçlü Tekrar Sayısı Analizi) CYP21A2 MLPA delesyon/duplikasyon analizi HBA MLPA Beta Talasemi (HBB) MLPA Beta Talasemi (HBB Geni Dizi Analizi) DMD MLPA ANALİZİ SMN1 ve SMN2 ekzon 7 ve 8 delesyon/duplikasyon analizi Whole Exome Sequencing (WES), ILYOME Biosoftware Kromozom Analizi |
YENİ NESİ DİZİLEME DİZİ ANALİZİ MLPA FRAGMAN ANALİZİ KISA SÜRELİ HÜCRE KÜLTÜRÜ |
PERİFERİK KAN | HEPARİNLİ TÜP(YEŞİL KAPAKLI) EDTA'LI TÜP (MOR KAPAKLI) |
2-4 ml | 2-30 °C | TAŞIMA KUTUSU-DATA LOGGER İLE | 2 AY | •İstem kağıdı ve onam formunun bulunmadığı veya tam olarak doldurulmadığı örnekler, •Numune miktarının yeterli olmaması, •Pıhtılaşmış kan örnekleri, • Kırık tüpte gelen örnekler, •Uygun sürede laboratuvara ulaşmamış numuneler, •İsimsiz gelen numuneler, •Numunenin uygun ısı aralığında taşınmamış olması. •Alındıktan 72 saat sonra gönderilmiş numuneler. |