ANÖPLOİDİ İÇİN PREİMPLANTASYON GENETİK TANI (PGT-A)

Embriyoların kromozomal anöploidi açısından incelendiği bu yöntem, son dönemde PGT’nin oldukça yaygın bir kullanım alanı olmuştur. Anöploidiler, sıklıkla oosit veya daha az sıklıkla spermde mayoz bölünme sırasında oluşan bölünme hataları veya embriyo oluşumundan sonra meydana gelen mitotik anormallikler (mozaisizme neden olur) sonucu oluşur. Kromozomal anöploidiler maternal yaş ile doğrudan ilişkiliyken, mitotik anormallikler yaştan bağımsızdır.

Anöploid embriyolar genellikle gelişimin durması, implantasyon başarısızlığı veya düşükle sonuçlanır. İlk trimester düşüklerin %70’i anöploidi nedeniyle olmaktadır. Dolayısıyla embriyoların transferden önce anöploidi açısından araştırılması, IVF başarısını arttırmaktadır. Önceleri embriyolarda anöploidi araştırması belirli bazı kromozomlarla sınırlıyken, günümüzde 24 kromozom için yapılabilir hale gelmiştir

Yeni nesil dizileme (NGS) yöntemi ile kısa sürede güvenilir sonuçlar alınmaktadır. Tek gen hastalıkları veya kromozomal düzensizlikler için yapılan PGT’de olduğu gibi, 5. gün biyopsisi ile elde edilen hücreler bu yöntemle 24 kromozomun anöploidileri açısından incelenir. Ayrıca, tek gen hastalığı veya kromozomal düzensizlikler nedeniyle PGT yapılması planlanan hastada, aynı embriyodan bir kez biyopsi yapılarak elde edilen hücrelerden hem söz konusu durum için PGT hem de anöploidi araştırması yapılabilmektedir.