Genetik Danışma

Genetik danışma, bir kalıtsal hastalığın medikal, sosyal ve psikolojik yönleriyle birlikte değerlendirilip, etkilenen birey ve söz konusu hastalığı taşıma riski bulunan aile üyelerinin ve akrabaların, bu hastalığın doğası ve sonuçları, tekrarlama riskleri ve çözüm yolları hakkında bilgilendirilmesidir. Dolayısıyla genetik danışman sadece hasta olan bireye değil, bu bireyin şimdiki ve gelecekteki aile üyelerine de odaklanmak durumundadır. Etkilenen bireyi ve aileyi bilgilendirmenin yanı sıra, ailenin psikolojik olarak bu kalıtsal hastalığa adaptasyonuna da yardımcı olur. Genetik danışman, aileyi doğru ve tam olarak bilgilendirmeli ve olası çözüm yollarını detaylı olarak ve her bireyin anlayacağı şekilde anlatmalıdır ancak, yönlendirici olmamalıdır. Kararı etkilenen birey ve aile vermelidir.

Genetik Danışma Endikasyonları:

  • Genetik geçiş gösteren hastalık veya hastalık taşıyıcılığı
  • Daha önceki çocuklarında veya çocuğunda genetik hastalık bulunması
  • Tekrarlayan gebelik kayıpları
  • Teratojen bir ajana maruz kalma
  • İleri anne yaşı
  • Akraba evliliği
  • İnfertilite
  • Gebelikte bebekte anomali saptanması
  • Gebelikte tarama testinde (ikili/üçlü test) yüksek risk saptanması
  • Prenatal test (CVS, Amniyosentez, Kordosentez) sonuçlarının anormal çıkması
  • Kromozom değişimi taşıyıcılığı
  • Önceki gebeliklerinde kromozomal anomaliye (Down sendromu, Turner sendromu vs.) sahip çocuk bulunması