Sıkça Sorulan Sorular

İkili/üçlü tarama testimde risk yüksek çıktı. Bu neyi gösterir, ne yapmam gerekir ?

İkili/üçlü tarama testleri, biyokimyasal testler olup, bebekte üretilen ve anne kanına geçen bazı hormonlarla, annede gebelik süresince üretilen bazı hormonların anne kanındaki düzeyleri ölçülerek ve anneye sorulan sorulardan (yaşam şekli, önceki gebelikleri, yaşı vs) alınan bilgilerin hep beraber bir analiz programına yüklenmesi ve buradan çıkan sonuç ile risk düzeyinin raporlanması esasına dayanır. Bu testler tarama testi olup, sadece gebelerin prenatal tanıya yönlendirilmesinde rol oynarlar. Tanı amaçlı değillerdir ve kesin tanı ancak kromozom analizi ile konabilir. Yüksek riskli gebelerin CVS, amniyosentez veya kordosentez ile kromozom analizi yaptırması gereklidir.

Eşim ve ben korunmadığımız halde gebelik olmuyor, nasıl bir yol izlememiz gerekir ?

Böyle bir durumda öncelikle kadın ve erkek faktörleri değerlendirilmelidir. Hormon düzeyleri, yumurta rezervi, gebeliği engelleyecek fiziksel bir patoloji olup olmadığı vs araştırılmalıdır. Bu konuda Kadın Hastalıkları ve Doğum uzmanı ve Üroloji uzmanı, çifti değerlendirmelidir. Bu değerlendirme sonucunda, eşlerde periferik kandan kromozom analizi, gerekli görülürse erkekte Y kromozom mikrodelesyon analizi ve sperm DNA hasarı testi yapılması gerekebilir.

Ailemde çok fazla düşük yapmış olan birey var. Ben de düşük yapma riskini taşıyor olabilir miyim ?

Bunun için bir Genetik uzmanı tarafından aile ağacının çıkarılması ve olası risklerin değerlendirilmesi gereklidir. Bireyler arasındaki akrabalıklar, ailede görülen hastalıklar, bunlara ait raporlar değerlendirilmelidir. Ailede herhangi bir kromozom düzensizliği varsa, ailenin diğer bireyleri de düşük yapma ihtimalini taşıyor olabilir. Bu nedenle eşlerden kromozom analizi yapılması gereklidir.

Eşimle uzaktan akrabayız. Çocuğumuz sakat olabilir mi ?

Akraba evliliklerine bağlı hastalıklar, söz konusu ailede taşınan çekinik karakterdeki gen mutasyonlarından kaynaklanmaktadır. Bu tür hastalıklarda bireyler söz konusu hastalığa yakalanmazlar ancak, bu hastalık için taşıyıcıdırlar ve her ikisinin de hastalık taşıyan geni çocuklarına aktarması durumunda çocukları hasta olur. Akraba evliliklerinde, akraba olmayan çiftlere göre söz konusu hastalık için bireylerin taşıyıcılık ihtimali yükseldiği için, çocuklarının da hasta olma olasılığı yükselir. Akraba evliliği durumunda ailenin herhangi bir genetik hastalık açısından değerlendirilmesi önemlidir. Uzaktan akrabalık da aynı gen havuzundan kaynaklandığı için bir risk faktörü oluşturur.

Ailemizde kas hastalığı var, gebelikten önce alabileceğimiz bir önlem var mı ?

Kas hastalıkları çok değişik formlarda olabileceği için öncelikle hasta bireylerin gen düzeyinde tanısının konmuş olması gereklidir. Eğer hasta bireye ait böyle bir rapor yoksa öncelikle hasta birey çalışılmalıdır. Gebelikten önce ise, mutlaka hasta bireyde tespit edilen mutasyonun eşlerde olup olmadığına bakılmalıdır. Mutasyon tespit edilirse eşlere prenatal veya preimplantasyon genetik tanı önerilir.

Anne kanından fetal DNA testi bebeğimin genetik olarak tamamen sağlıklı olduğunu gösterir mi ?

Bu test ile değerlendirilebilen kromozom sayısı sınırlıdır. Tüm kromozomlar hakkında bilgi vermez. Bakılan kromozomlar normal sayıda olsa bile, diğer kromozomlarla ilgili sayısal ve yapısal düzensizlikler tespit edilemez.

Anne kanından fetal DNA testinde trizomi 21 çıktı. Ne yapmalıyım ?

Bu testte “yanlış pozitiflik” olabildiğinden, sonucun mutlaka prenatal tanı yöntemlerinden birisiyle (CVS, amniyosentez veya kordosentez) teyid edilmesi gereklidir.

Yeni evlendim. Nikah öncesi yapılan talasemi tarama testinde eşim de, ben de taşıyıcı çıktık. Ne yapmamız gerekir ?

Gebelikten önce mutlaka eşlere talasemi mutasyon analizi yapılmalıdır. Gen düzeyinde hastalığa neden olan mutasyonların belirlenmesinden sonra gebelik planlaması yapılmalıdır. Normal yolla gebe kalınıp prenatal tanı ile bebeğin talasemi yönünden araşırılması veya doğrudan preimplantasyon tanı yöntemi ile sağlıklı embriyo transferi yöntemlerinden biri seçilebilir.

Amniyosentez yaptırdım ve materyal laboratuvarınıza gönderildi. Sonuç ne kadar zamanda çıkar ?

Bu yöntemle bebeğe ait hücreler özel kültür ortamlarında çoğaltılıp, sonra bir dizi işlemden geçirilerek kromozom elde edilir. Hücrelerin kültür ortamında çoğalması ve gelişimi hastadan hastaya farklılık göstermektedir. Bu nedenle standart bir sonuç çıkma süresi yoktur. Ortalama 3 hafta sürmektedir.

FISH nedir? Ne kadar zamanda sonuçlanır ?

Floresan İnsitu Hibridizasyon yönteminin kısaltılmış adıdır. Bu yöntemle belirli kromozomlar, floresan ışık veren özel problarla işaretlenir ve floresan mikroskopta analiz edilir. Daha çok prenatal tanıda hızlı sonuç almak için kullanılır. Gelen materyalin bir kısmı bu işlem için ayrılır, kalan kısmı ise uzun dönem doku kültürü için ekilir. Bu yöntemle 13, 18, 21 numaralı kromozomlarla cinsiyet kromozomları sayısal olarak değerlendirilir. Güvenilir bir yöntem olmakla beraber, diğer kromozomların sayısı ve tüm kromozomların yapısı hakkında bilgi vermez. Uzun dönem doku kültürü sonucuyla beraber değerlendirilmelidir. Testin sonuçlanma süresi, normal koşullarda beş gündür. Testin tekrarlanmasının gerektiği durumlarda süre uzayabilir.

Doğal yollarla gebe kalabiliyorum. Ancak, bebeğin gelişimi duruyor ve kaybediyorum. Bunun nedenini nasıl öğrenebilirim ?

Kaybedilen bebekten kromozom analizi yapılabildiyse, sonuç sonraki gebeliklere ışık tutacaktır. Ancak, bu her zaman mümkün olmamaktadır. Bu nedenle öncelikle eşlerden kromozom analizi ve kadından trombofili paneli çalışılmalıdır. Gebelik kayıpları, eşlerden birinin taşıdığı yapısal bir kromozom düzensizliğine bağlı, dengesiz kromozom yapısı taşıyan yumurtalar oluşması nedeniyle olabildiği gibi, kadındaki pıhtılaşma bozuklukları nedeniyle bebeğin beslenememesi sonucu da olabilir. Bu iki faktörün beraber değerlendirilmesi gereklidir.