Bilgi Zonu

Bilgi Zonu


Doğum Öncesi Genetik Tanı(PRENATAL TANI)

Prenatal tanı, gebelik sırasında prenatal tanı endikasyonu olan durumlarda, değişik yöntemler kullanılarak fetüse ait hücrelerin elde edilip kromozomal veya tek gen hastalıkları açısından test edilmesidir.

Prenatal Tanı Endikasyonları:

  • İleri anne yaşı (>35 yaş)
  • İkili/üçlü test riskinin yüksek çıkması
  • Maternal kandan fetal DNA testinde anomali çıkması (Sonuç prenatal tanı yöntemleri ile doğrulanmalıdır)
  • Fetal USG’de anomali saptanması
  • Ebeveynlerde kromozomal düzensizlik taşıyıcılığı
  • Ebeveynlerde tek gen hastalığı taşıyıcılığı
  • Önceki gebeliklerinde kromozomal hastalık öyküsü olan gebeler
  • Anxiete (Ailenin endişeli olması nedeniye prenatal test talebi)

Prenatal Tanı Yöntemleri:

  • CVS (Koryon Villus Örneklemesi): Gebeliğin 9- 12. haftalarında uygulanır. Ultrasonografi eşliğinde bir uzman hekim tarafından koryon villuslarından biyopsi alınmasıdır.
  • Amniyosentez: Gebeliğin 15-21. haftalarında uygulanır. Bebeğin içinde bulunduğu sıvıdan örnek alınmasıdır. Bir uzman hekim tarafından ultrasonografi eşliğinde alınır.
    Bu iki yöntemde bebeğe ait hücreler kültüre edilerek çoğaltılır ve uzun dönem doku kültürü sonrası kromozomları elde edilerek analize alınır. Bu yöntemle sonuç verme süresi 21 gündür. Tek gen hastalıklarının analizi için ise kültürden veya materyal yeterli ise doğrudan örnekten DNA elde edilerek çalışma yapılır. Bu hastalıklar için sonuç verme süresi, çalışılacak hastalığa ve uygulanacak yönteme göre farklılık göstermektedir.
  • Kordosentez: Gebeliğin 19-23. haftalarında uygulanır. Ultrasonografi eşliğinde bir uzman hekim tarafından umblikal kordondan bebeğe ait kan örneği alınmasıdır. Bu yöntemde kültür süresi daha kısadır ve 5 günde sonuç verilebilmektedir.

Tüm bu işlemler yapılmadan önce işlem ve test yöntemi hakkında hastaya ve eşine detaylı bilgi verilmeli, riskler anlatılmalı ve yazılı izin alınmalıdır.

FISH Yöntemiyle Hızlı Anöploidi Taraması:

En sık anomali gözlenen 13, 18, 21 ve cinsiyet kromozomları için sayısal anomalileri belirleyen ve 5 gün içinde sonuç veren bir yöntemdir. Bu çalışma uzun dönem doku kültürü sonrasında sitogenetik analizle beraber değerlendirilmelidir.