Anne- babadan bir sonraki nesile aktarılan genetik özellikleri taşıyan yapılar “gen” olarak tanımlanmaktadır. Bir gen, biri anneden diğeri babadan aktarılan alel adı verilen yapılardan oluşur. Genlerin normal bir şekilde görev yapabilmesi için, alellerin doğru bir dizilime sahip olması gerekir. Alellerin diziliminde herhangi bir düzensizlik ise, “mutasyon” olarak tanımlanmaktadır.
Eğer alellerden herhangi birinde mutasyon varsa ve bu mutasyon hastalığa neden oluyorsa “dominant”, ancak iki alelde de mutasyon olduğunda hastalık ortaya çıkıyorsa “resesif” kalıtımdan bahsedilmektedir. Resesif hastalıklarda, kişi bu hastalık için taşıyıcıysa ve aynı mutasyon için taşıyıcı olan bir kişi ile evlenirse, kendileri hasta olmadıkları halde, çocuklarının hasta olma ihtimali, her çocuk için %25’tir. Resesif hastalıklar için, mutant aleller nesilden nesile aktarılabilir ve aynı mutant aleli taşıyan birisiyle birlikte olunmadığı sürece de ortaya çıkmaz.
Toplumda herkes herhangi bir resesif hastalık için, hiçbir hastalık belirtisi olmadan mutant alel taşıma ihtimaline sahiptir ve ailesinde bu hastalığın görüldüğü bir birey olmadığı sürece de saptanması zordur. İki ebeveynin aynı gen bölgesi için mutant aleli taşıma olasılığı, aralarında akrabalık olması durumunda oldukça yükselir. Akraba evliliğinde ( 1. derece veya 2. derece kuzen evliliği gibi) aynı ortak atadan gelmeleri nedeniyle aynı mutant aleli taşıma olasılığı, toplumda rastgele iki bireyin bu mutant aleli taşıma olasılığından oldukça yüksektir. Uzaktan akrabalık veya bireylerin bilmediği çok eski nesillerden bir akrabalık, hatta aynı köyden veya bölgeden olmaları bile bu olasılığı artırmaktadır. Bu nedenle akraba evliliği yapmayı düşünen çiftlere veya akraba evliliği yapmış ve gebelik planlayan çiftlere, detaylı bir aile ağacı çıkarılarak genetik danışma verilmesi çok önemlidir.
Ailede resesif kalıtılan bir hastalık ortaya çıkması durumunda, hasta bireyden yola çıkılarak, çiftlerde söz konusu hastalık için taşıyıcılık testi yapılıp, çıkan sonuca göre gebelik planlaması yapılması gerekir. Taşıyıcılık tespit edilen çiftlere preimplantasyon genetik tanı (PGT) önerilebilir. Bu yolla hastalığı taşımayan embriyolar seçilerek transfer edilebilir ve çiftin sağlıklı bebek sahibi olması sağlanabilir.