Preimplantasyon genetik tanı, IVF yöntemiyle elde edilen erken dönem embriyolarda yapılan bir çeşit prenatal tanıdır. Amniyosentez ve koryonik villus biyopsisinin aksine PGT, devam eden gebeliklerde değil, IVF laboratuvarında elde edilen embriyolara uterusa transfer edilmeden önce uygulanır.
PGT, embriyoları tedavi edici bir yöntem değildir, DNA veya diğer genetik yapılarda bir değişikliğe neden olmaz. PGT sadece embriyoda, ebeveynlerin taşıyıcı olduğu ve implantasyon başarısızlığına, düşüklere veya çocuğun fiziksel ve/veya gelişimsel gerilikle doğmasına neden olabilecek tek gen hastalığına veya kromozom düzensizliğine sahip olup olmadığını saptayan tanı koydurucu bir işlemdir. Bu işlem sonucunda çift, doktorları ile beraber hangi embriyonun transfer edileceğine karar verir ve çok yüksek olasılıkla normal bir gebelikle sonuçlanır. Böylece gebelik oluşmadan önce sağlıklı embriyolar seçilmiş olur.
Bu da, amniyosentez veya koryonik villus örneklemesi ile tanı konan ve halihazırda devam eden bir gebeliğin, fetüsün etkilenmiş olması nedeniyle sonlandırılması gerekliliğini ortadan kaldırır. Birçok çift için PGT tek seçenek olmaktadır.
Ailede daha önceden saptanmış olan ve eşlerin de bu hastalık için taşıyıcı oldukları durumlar. Ailede bilinen ve tanı almış bireyler varsa, öncelikle aile ağacı çıkarılmalı, hastalığın geçiş şekli saptanmalı, eşlerin taşıyıcı olma olasılıkları ile etkilenmiş, taşıyıcı ve sağlıklı çocuk sahibi olma olasılıkları belirlenmelidir. Daha sonra söz konusu hastalık açısından eşlerde mutasyon analizi yapılmalı ve sonrasında PGT sürecine alınmalıdır. PGT sürecinde IVF yöntemleri ile elde edilen embriyolara 5. gün biyopsisi yapılıp, elde edilen hücreler söz konusu tek gen hastalığı açısından incelenmektedir. Sonrasında ise sağlıklı olan embriyolar transfer edilmektedir. Günümüzde çok sayıda tek gen hastalığı için PGT yöntemi uygulanabilmektedir. Özellikle ailelerinde resesif geçişli bir tek gen hastalığı bulunan akraba evliliği olan çiftlerde PGT bazen tek seçenek olmaktadır.
Translokasyon, inversiyon, dublikasyon/delesyon gibi yapısal kromozom düzensizlikleri açısından taşıyıcı olduğu bilinen bireyler. Önceleri FISH yöntemiyle yapılan uygulamaların yerini, teknolojinin gelişmesiyle beraber yeni nesil dizileme (NGS) yöntemi almıştır. Bu yolla, bu tür kromozom düzensizliklerine sahip bireylerde kromozomal olarak dengesiz gamet oluşması nedeniyle meydana gelen düşüklerin önüne geçilip, çiftin sağlıklı bebek sahibi olmasına yardımcı olunmaktadır. Aynı yöntemle IVF yöntemleriyle elde edilen embriyolara 5. gün biyopsisi yapılıp, elde edilen hücreler söz konusu kromozomal değişiklik açısından incelenmekt